衛生福利部「健康台灣深耕計畫」將每年補助十名脊髓小腦萎縮症病患進行次世代定序(whole genome sequencing)，以提高神經遺傳疾病的確診率，並藉此提升神經科醫師診斷神經罕病的興趣與經驗。

補助辦法與申請條件如附件，歡迎有合適病患的醫師提出申請。

主旨：衛生福利部「健康台灣深耕計畫」希望加強神經急重難罕疾病之人才培育與優化整合，基因學組第四子計畫主旨在提升台灣神經遺傳罕見疾病的診斷率與照護品質，將以「健康台灣深根計畫」經費每年補助十名脊髓小腦萎縮症病患進行次世代定序(whole genome sequencing)，以提高神經遺傳疾病基因確診率，並藉此提升神經科醫師診治神經遺傳疾病的興趣與經驗。

申請條件：

申請者須為台灣神經學學會會員，每位會員每年限申請一位病患，每家醫院每年限申請三位病患。

病患納入條件為：

臨床診斷為50歲以前發病、不明原因的脊髓小腦萎縮症(SCA)

需有明確家族史(可為體顯性遺傳或體隱性遺傳或性聯遺傳)

病患本人願意抽血進行次世代定序，及病患有兩位家屬願意抽血以供後續驗證突變位點(segregation analysis)，如為體顯性遺傳家族史，須收集到病患本人、有小腦萎縮症狀親屬、無相同症狀健康親屬共三人血液檢體；如為體隱性遺傳家族史，需收集到病患本人與病患雙親共三人血液檢體。

須先排除SCA type 1、2、3、6、7、8、10、12、17、DRPLA

此十型台灣最常見的脊髓小腦萎縮症。

送檢醫師願意參加 2026年6月或7月舉辦之台灣神經學學會基因學組研討會，並於會中報告分享該病例的臨床特徵與診斷經驗。

相關問題請聯繫神經學會秘書處 (02)2362-7626 賴姿妤小姐 hdneuro2025@gmail.com