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ALS病友免費的致病基因檢測服務
時間:
2022/1/19
點閱率:
1469
ALS病友免費的致病基因檢測服務
台北榮總神經基因實驗室接受漸凍人病友協會委託,承接「衛
生福利部111年罕見疾病防治工作補助計畫」,於今年1月起至12月
底止,進行「台灣肌萎縮性側索硬化症病友之致病突變篩檢服務」
計畫。此計畫的目的是提供全國ALS病友免費的致病基因檢測服務
,檢測範圍包括ALS的最常見的四個致病基因,C9ORF72
(GGGGCC repeats expansion)、SOD1(exon 1-5)、TARDBP (exon 6)、
與FUS (exon 15),檢測對象是診斷已經確定的ALS病友(診斷未確
定者或為ALS病友無症狀之家人,不在本計畫服務範圍內)。意者
請洽神經基因實驗室盧怡君小姐,電話(02)28712121#3300或電郵
neurpn439@gmail.com。檢附資訊僅需具ALS確定診斷之正式病歷資
料或診斷書,同時請提供病人的發病時間、部位、以及是否具有家
族史。檢測報告將約在收件後3個月內提供。
台北榮總神經內科 李宜中醫師敬上
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