台灣神經學學會活動看板最新消息：ALS病友免費的致病基因檢測服務

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ALS病友免費的致病基因檢測服務: 時間：2022/1/19; 點閱率：1469; ALS病友免費的致病基因檢測服務

　　台北榮總神經基因實驗室接受漸凍人病友協會委託，承接「衛
生福利部111年罕見疾病防治工作補助計畫」，於今年1月起至12月
底止，進行「台灣肌萎縮性側索硬化症病友之致病突變篩檢服務」
計畫。此計畫的目的是提供全國ALS病友免費的致病基因檢測服務
，檢測範圍包括ALS的最常見的四個致病基因，C9ORF72
(GGGGCC repeats expansion)、SOD1(exon 1-5)、TARDBP (exon 6)、
與FUS (exon 15)，檢測對象是診斷已經確定的ALS病友（診斷未確
定者或為ALS病友無症狀之家人，不在本計畫服務範圍內）。意者
請洽神經基因實驗室盧怡君小姐，電話（02）28712121#3300或電郵
neurpn439@gmail.com。檢附資訊僅需具ALS確定診斷之正式病歷資
料或診斷書，同時請提供病人的發病時間、部位、以及是否具有家
族史。檢測報告將約在收件後3個月內提供。
　　　　　　　　　　　　　台北榮總神經內科　李宜中醫師敬上

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